AZF

Theo Tổ chức Y tế thế giới, có khoảng 20% là vô sinh không rõ nguyên nhân, 80% có nguyên nhân. Trong đó vô sinh do nữ chiếm 40%, do nam chiếm 40% và do cả vợ và chồng là 20%.

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.

Việc làm xét nghiệm AZF có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.

• Nam giới có mật độ tinh trùng < 15 triệu tinh trùng/ml;
• Là xét nghiệm nên được thực hiện trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh;
• Các trường hợp Vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và được xác định là không do tắc nghẽn;
• Anh trai/em trai của bệnh nhân có đột biến gen AZF;
• Trường hợp vô sinh mà không giải thích được nguyên nhân.

• Đột biến vi mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.
• Việc xét nghiệm sàng lọc đột biến vi mất đoạn ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh. Có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân.
• Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa. Hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.
• Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả. Gây tốn kém cho người bệnh.

GENTIS là đơn vị tiên phong về xét nghiệm gen với công nghệ hàng đầu của Mỹ, Châu Âu… đã thực hiện xét nghiệm hơn 100.000 mẫu.