Xét nghiệm gen bệnh thể ẩn

Xét nghiệm gen bệnh thể ẩn – Tính tới thời điểm hiện tại, khoảng 5000 rối loạn/ bệnh di truyền đã biết được di truyền theo kiểu Mendelian. Chủ yếu trong số đó là các đột biến di truyền lặn trên NST thường và rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X.

Tầm quan trọng khi phát hiện sớm bệnh thể ẩn

Hơn 80% trẻ em mắc phải các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng khỏe mạnh bình thường, không có tiền sử bệnh. Trong đó, có những rối loạn di truyền có biểu hiện, triệu chứng vô cùng nghiêm trọng ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống.

Từ đó, nền y học cần:

Đưa ra giải pháp giúp phát hiện được các vấn đề về sức khỏe, cụ thể là phát hiện sớm các đột biến gen gây nên các bệnh nghiêm trọng là việc vô cùng cần thiết.
Giúp bác sĩ đưa ra định hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân, từ đó cải thiện, nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe cộng đồng.

=> khi ấy, Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn (Bệnh di truyền lặn) được ra đời và phát triển, cập nhật đến mọi người dân

Bệnh thể ẩn hay Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể di truyền cho con.

Người bệnh là những người mang cả 2 bản sao của gen đột biến hoặc người nam mang gen đột biến trên NST giới tính X, những người này có biểu hiện triệu chứng của bệnh điển hình trên lâm sàng.
Người lành mang gen bệnh là những người mang 1 bản sao của gen đột biến, thường không có triệu chứng hoặc triệu chứng trên lâm sàng nhẹ.

Ý nghĩa xét nghiệm gen bệnh thể ẩn

Kiểm tra bản thân mỗi cá nhân có phải là người lành mang gen bệnh
Đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con cái nếu như bố, mẹ mang gen bệnh
Chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản để loại bỏ các gen gây bệnh cho thế hệ sau
Giúp bác sĩ đưa ra định hướng điều trị phù hợp cho người bệnh; từ đó cải thiện, nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe cộng đồng.

Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm gen bệnh thể ẩn

Bệnh nhân được chẩn đoán/ nghi ngờ bị một hoặc nhiều hơn một bệnh trong số 13 bệnh trong danh sách mô tả
Có người thân trong gia đình mắc một hoặc nhiều hơn một trong số 13 bệnh trong danh sách mô tả
Những cặp đôi muốn sàng lọc tiền mang thai hoặc chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.

Xét nghiệm combo 13 bệnh thể ẩn tại Gentis

Là xét nghiệm phát hiện đồng thời các đột biến trên 14 gen liên quan đến 13 bệnh di truyền theo danh sách sau:

13 bệnh gen thể ẩn được lựa chọn sàng lọc thỏa mãn các tiêu chí sau:

– Phổ biến: ở châu Á

– Khởi phát bệnh sớm: 0-2 tuổi sau sinh và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống

– Có thể can thiệp/điều trị hiệu quả: để cải thiện tình trạng bệnh

1. Mẫu sử dụng: 2 – 3ml máu toàn phần (thu vào ống EDTA)

2. Phương pháp sử dụng: Khuếch đại toàn bộ các exon của các gen cần khảo sát. Tạo thư viện và giải trình tự bằng hóa chất và hệ thống giải trình tự thế hệ mới của Illumina (Hoa Kỳ)

3. Thời gian trả kết quả: 15 ngày (không tính ngày nghỉ lễ)

13 bệnh thể ẩn phổ biến cần xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm gen bệnh thể ẩn với hội chứng Pompe (PD)

Bệnh Pompe (PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt axit α-glucosidase (GAA), dẫn đến tích tụ glycogen trong lysosome, chủ yếu ở cơ xương và cơ tim cũng như hệ thần kinh. PD có thể được phân thành hai dạng cổ điển, đó là PD khởi phát ở trẻ sơ sinh (IOPD) và PD khởi phát muộn (LOPD).

Tỷ lệ mắc bệnh

PD được ước tính là 1/40 000 trẻ sinh sống (thay đổi tùy theo dân tộc và vùng địa lý)

Nguyên nhân

Do đột biến gen GAA trên NST số 17

Biểu hiện

Các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra gồm: trương lực cơ yếu, khó ăn uống, chậm tăng cân, khuyết tật tim, khó thở, sưng lưỡi, gan to, chức năng gan suy yếu, mất thính lực,…

Điều trị: Can thiệp vào chế độ ăn, bổ sung vitamin tan trong chất béo, sữa không có lactose và giàu triglyceride chuỗi trung bình. Điều trị chậm trễ, đặc biệt là trong IOPD, sẽ dẫn đến tổn thương cơ quan đáng kể và tử vong sớm. Tiên lượng tốt nếu chẩn đoán và điều trị kịp thời

Phenylketo niệu (PKU)

Phenylketo niệu (không sử dụng được đạm) là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine – tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

Tỷ lệ mắc

Khoảng 1/20,000 – 1/10,000 trẻ được sinh ra.

Nguyên nhân

Do đột biến gen PAH trên NST số 12

Biểu hiện lâm sàng

Bình thường khi mới sinh. Các triệu chứng phát triển gồm tăng động, loạn thần, mùi cơ thể,… Bệnh nhân không được phát hiện và chữa trị kịp thời không thể sống quá 30 năm.

Điều trị

Thực hiện chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt gồm 4 nguyên tắc chính:

Loại trừ thực phẩm có nhiều protein / Phe cao như thịt, cá, trứng, pho mát, bánh mì, bột mì, các loại hạt
Lượng Phe được đo theo khả năng chịu đựng của từng cá nhân từ các nguồn thực phẩm như khoai tây và đậu Hà Lan
Thay thế Protein tự nhiên bằng protein y tế và các vitamin, khoáng
Sử dụng các loại thực phẩm rất ít protein từ trái cây, một số loại rau, bơ, dầu, đường và các loại thực phẩm đặc biệt có hàm lượng protein thấp

Xét nghiệm gen bệnh thể ẩn với rối loạn chuyển hóa Glactose

Đây là bệnh lý gây ra rối loạn chuyển hóa galactose thành glucose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu.

Tỷ lệ mắc

Là 1/50 000- 1/30 000

Nguyên nhân

Do đột biến gen GALT và GALK1

Biểu hiệnBiểu hiện sớm khoẳng vài tuần đầu sau sinh như bú kém hoặc bỏ bú, tiêu chảy, nôn, hôn mê, khám lâm dàng thấy vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể

Điều trị

Hạn chế biến chứng bằng cách xây dựng chế độ ăn, thực phẩm không chứa đường galactose.
Thay đổi chế độ ăn bằng công thức dinh dưỡng free-lactose.
Với trẻ bị đục thủy tinh thể do Galactosemia thì cần được phẫu thuật trong trường hợp nặng.