NGUY CƠ CỦA PHỤ NỮ MANG THROMBOPHILIA DI TRUYỀN TRONG THAI KỲ
- Thay đổi sinh lý trong thai kỳ dẫn đến tình trạng tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này được coi là “mạng lưới an toàn” cho cả mẹ và thai nhi nhằm duy trì chức năng nhau thai, đồng thời giảm thiểu đến mức tối đa những biến chứng chảy máu trong thai kỳ, trong chuyển dạ và sau sinh.
Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như:
- Sảy thai;
- Thai lưu;
- Tiền sản giật;
- Thai chậm phát triển…
Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.
Ai nên làm xét nghiệm Thrombophilia?
- Phụ nữ trước khi mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, tiền sản giật, lưu thai, thai kém phát triển.
- Phụ nữ mang thai có dấu hiệu bào thai kém phát triển.
Tại sao nên làm xét nghiệm Thrombophilia tại Gentis?
GENTIS sử dụng công nghệ, máy móc hiện đại hàng đầu từ Mỹ, Châu Âu, Hàn Quốc…
Phát hiện 6 biến thể (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:
– MTHFR: Phát hiện biến thể C677T (Ala 222 Val) và biến thể A1298C (Glu 429 Ala)
– Factor II: Phát hiện biến thể G20210A trong vùng không mã hóa – Factor V Leiden: Phát hiện biến thể G1691A/R506Q trong exon 10 (Arg 506 Gln) – Factor V R2: Phát hiện biến thể H1299R – PAI-1/Serpin 1 (4G and 5G) Thời gian trả kết quả: Từ 4 ngày Công nghệ sử dụng: Realtime PCR |
Phát hiện 12+ biến thể trên 11 gen:
– MTHFR: C677T, A1298C / – F2: G20210A (Prothrombin FII)
– F5: G1691A (FV Leiden); A4070G (FVR2) / – PAI-1 Separin: PAI-1 4G/5G – F7: G10967A (Arg353Gln) / – F13A1 (FXIII): G103T (Val34Leu) – ITGA2: C807T (Phe224Phe) / – ITGB3: T1565C (Leu33Pro) – FGB (BF): -455G>A / – MTRR: A66G (Ile22Met) – TFPI: C536T (Pro179Gln) Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày. Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động. |